Mutasi Genetik Menyebabkan Autisme

Sebuah kerjasama yang melibatkan ratusan ilmuwan mengatakan pada hari Rabu mereka telah mengungkap lusinan mutasi genetik yang tidak dikenal sebelumnya yang berkontribusi dalam autisme pada anak-anak.

Beberapa dari masalah DNA yang ganjil ini diturunkan dari orangtua. Tapi banyak, para peneliti menemukan, muncul untuk pertama kalinya pada seseorang dengan autisme.

"Ini mengesankan bahwa kesalahan genetik kecil mungkin terjadi selama pembentukan telur dan sperma, dan cariasi ini tersalin selama pembuatan DNA anak," kata penulis pembantu Daniel Geschwind, seorang profesor di Universitiy of California at Los Angeles (UCLA).

Autisme dan gangguan-gangguan otak yang berhubungan memengaruhi hingga 10 dari 1,000 individu.

Gejala-gejalanya berlaku seumur hidup dan sangat bervariasi, tapi seringkali termasuk kelemahan kemampuan sosial, perilaku yang berulang-ulang, kesulitan dalam mengekspresikan emosi tertentu, dan keengganan melakukan hubungan fisik. Tidak ada obat yang diketahui.

Memanfaatkan kekuatan komputerisasi masal yang tersebar di 60 institut di seluruh dunia, para peneliti menyaring DNA mendekati 1,000 anak-anak usia sekolah dengan autisme dari AS, Kanada dan Eropa.

Lebih dari tiga tahun, mereka memburu peregangan kode genetik yang secara abnormal tidak hadir atau tersalin, dan yang mungkin menyebabkan gejala-gejala khas dalam kondisi itu.

Ketiadaan atau kelebihan blok-blok DNA ini menunjukkan kira-kira 20 persen lebih anak-anak menderita autisme, menurut studi itu, yang diterbitkan dalam jurnal Inggris Nature.

Penemuan-penemuan itu juga mengkonfirmasi laporan terbaru dari sampel-sampel yang lebih kecil bahwa beberapa anak muda membawa yang disebut "mutasi genetik pribadi."

"Setiap anak menunjukkan perbedaan gangguan dalam gen yang berbeda," kata Stanley Nelson, juga dari UCLA.

Keunikan ini bisa membuat lebih sulit untuk merancang terapi-terapi obat yang bekerja pada jangkauan luas gangguan-gangguan dalam spektrum autistik, studi itu menyebutkan.

Disamping profil genetik tunggal, dua kategori dari gen yang terpengaruh lebih banyak dari yang lainnya adalah: mereka yang mengkodekan bagi perkembangan sel syaraf, dan mereka yang termasuk dalam pensinyalan atau "komunikasi" di antara sel.

Banyak gen-gen yang sama ini diduga berperan dalam gangguan perkembangan syaraf lainnya.

Mungkin juga ada beberapa meliputi kondisi seperti epilepsi dan skizofrenia, kata para peneliti.

"Penemuan-penemuan ini dan terbaru lainnya memiliki potensi yang nyata untuk mengarah pada perkembangan intervensi dan perawatan baru bagi gangguan-gangguan ini," kata Louse Gallagher, seorang profesor di Trinity College Dublin, salah satu universitas dalam kerjasama itu.

Ukuran besar sampel studi itu menjadikan mungkin untuk menunjuk langsung varian-varian genetik yang jarang yang tidak terdeteksi dalam studi-studi belakangan.

Tetap saja, penemuan-penemuan ini hanya menjelaskan persentase kecil dari autisme yang disebabkan oleh gen, kata Nelson.

"Demi mengidentifikasi semua penyebab genetik autisme, kita perlu puluhan dari ratusan keluarga untuk menyumbangkan DNA sampel DNA mereka untuk dirangkaikan," katanya.

Buaya Bernama Awan Mendung

Cerita rakyat dari Myanmar

Jaman dahulu hiduplah seorang nelayan di dekat sungai Irrawady, Ye Myint dan isterinya Aye Aye Se. Setiap hari, pekerjaan mereka adalah menebar jaring dan menangkap ikan, untuk dijual di pasar. Mereka tidak memiliki anak.

Suatu hari, seperti biasa Ye Myint menebar jaring, tapi tidak mendapatkan satu ikan pun kecuali sebuah telur. Ia pun mengenali telur itu sebagai telur buaya.

Dia membawa pulang telur itu dan menaruhnya di jerami. Waktu berlalu, telur itu pun menetas dan keluarlah bayi buaya kecil.

Ye Myint dan Aye Aye Se sangat senang. Mereka memberi nama buaya itu Awan Mendung, dan merawatnya seperti anak mereka sendiri.

Ye Myint membuat sebuah kolam air tawar untuk tempat Awan Mendung berenang agar tidak dimangsa hewan buas lain.

Seiring waktu, Awan Mendung menjadi terlalu besar untuk kolam kecil itu. Maka dengan berat hati, Ye Myint dan Aye Aye Se melepasnya kembali ke sungai.

Tapi setiap hari mereka pergi sungai untuk memanggil dan memberi Awan Mendung makan. Dengan cepat, Awan Mendung pun menjadi sangat kuat dan amat ditakuti ikan-ikan dan buaya lainnya di sungai.

Suatu hari, Ye Myint memanggil Awan Mendung untuk memberinya makan. Dia pun muncul melata dengan cepat. Suasana hatinya sedang buruk dan buas.

Saat sang nelayan mengeluarkan ikan untuknya, Awan Mendung muncul dari air dan menerkam pergelangan kakinya, menariknya ke air.

"Putraku, apa yang kau lakukan?" tanya Ye Myint.

"Aku memutuskan untuk memakanmu," kata Awan Mendung dengan desisan marah.

"Tapi aku ayahmu yang sangat menyayangimu."

"Aku tetap akan memakanmu," kata Awan Mendung dengan mata merah.

"Baik. Kau boleh memakanku, tapi biarkan aku berdoa untuk yang terakhir kali," kata Ye Myint. Awan Mendung mengijinkan dan pria tua itu pun berlutut dan berdoa agar dia terlahir kembali sebagai Penguasa Sihir Putih agar bisa membalas dendam pada Awan Mendung. Setelah selesai, buaya itu pun menariknya ke sungai dan memakannya.

Siring waktu, Awan Mendung menjadi semakin kuat dan dia pun menjadi Raja Irrawady.

Karena dia tampan dan kuat, banyak buaya betina yang jatuh cinta padanya. Tapi Awan Mendung menolak mereka karena terlalu sibuk menjadi raja.

Tapi setelah bertahun-tahun berlalu, Awan Mendung memikirkan tentang masa lalunya dan merasakan penyesalan yang amat dalam.

Awan Mendung pun berubah menjadi baik dan tidak suka menyerang, terutama pada manusia. Dia ingin menebus kesalahannya.

Buaya bisa berubah wujud menjadi manusia saat mereka berusia 100 tahun. Maka, setelah usianya mencapai 100 tahun, Awan Mendung memutuskan untuk menanggalkan kulit buayanya yang bersisik dan menjadi seorang pria yang tampan.

Dia bekerja sebagai seniman dan sangat ahli dalam melukis.

Selagi melukis dia bertemu seorang wanita cantik bernama Soe Min dan menikah dengannya. Mereka hidup sejahtera dan Awan Mendung membangun rumah tak jauh dari sungai Irrawady.

Seperti yang sudah ditakdirkan, lahir seorang anak di desa dekat Irrawady. Saat berumur 16 tahun, Moe Kyaw sadar bahwa dia adalah Penguasa Sihir Putih.

Setelah ulangtahunnya yang ke-17, ia pun pergi ke sungai Irrawady. Dengan tongkat ajaibnya, dia mencelupkannya ke sungai dan memanggil, "Awan Mendung!"

Awan Mendung terbangun tiba-tiba. Dia bisa mendengar panggilan itu dan merasa takut.

Dia membangunkan isterinya yang sedang tidur dan menceritakan semuanya. Soe Min menangis sedih. "Sabarlah, sayang," kata Awan Mendung. "Aku harus membayar apa yang telah kuperbuat." Awan Mendung pun bergegas ke sungai dan berubah sekali lagi menjadi buaya.

Dia mengenali suara ayahnya dan tahu bahwa dia akan membalas dendam. Dengan berat hati, dia pun tahu hanya dengan kematiannya lah lingkaran setan ini akan berakhir.

Saat panggilan ketiga, Awan Mendung pun muncul. Dalam kemarahannya, reinkarnasi Ye Myint menyentuhkah tongkatnya pada Awan Mendung dan buaya itu pun tewas seketika.

Dia tidak sempat menyadari apa yang hendak ditinggalkan Awan Mendung untuknya. Dia menyaksikan dengan terkejut saat tbuh atas Awan Mendung dan dua kakinya berubah menjadi rubi dan bagian perutnya menjadi emas murni.

Ye Myint sangat menyesal. Meskipun dia telah memenuhi keinginannya, tapi tetap saja itu adalah anaknya. Dia pun sadar bahwa dendam tidak akan membayar siapapun tapi hanya meninggalkan salah satu pihak dengan penyesalan besar seumur hidup.

Ye Myint tidak pernah menyentuh benda-benda berharga yang ditinggalkan Awan Mendung di saat kematiannya.

Soe Min datang mencari suaminya. Saat dia melihat tumpukan emas dan rubi itu dia menangis karena menyadari suaminya telah tiada.

Dia mengumpulkan batu-batu mulia itu dan membangun pagoda besar yang diberi nama Awan Mendung yang masih ada saat ini, terletak di pinggir sungai Irrawady.

Disebutkan jika orang masuk kedalam pagoda itu maka dia bisa mendapatkan kekasih pujaannya.

Kaku dan Lal Hawa

Kaku tinggal di sebuah desa kecil bernama Chotti Dadi, India. Desa kecil itu memiliki sebuah sekolah. Setiap hari Kaku harus berjalan dari pondok kecilnya ke ujung desanya untuk sampai ke SD dekat sumur desa. Dalam perjalanannya ke sekolah, dia melalui sawah-sawah hijau, danau dan tanah Ram Lila tua. Semua temannya, Jhunjhunu yang pengkhayal, Pinaki yang penuh semangat atau Tachi yang suka bicara, tidak suka berjalan ke sekolah.

Tapi Kaku suka berjalan ke sekolah. Dia mendapatkan seorang teman baru dalam perjalannya. Panas maupun hujan, Kaku akan berjalan ke sekolah. Ibunya sangat senang karena Kaku sangat suka sekolah. Dia tidak tahu tentang teman barunya yang BESAR. Kaku tidak pernah memberitahu siapapun. Tak ada yang tahu mengapa dia suka berjalan melewati sawah-sawah, danau dan tanah Ram Lila tua menuju sekolahnya. Kaku ingin menyimpan rahasia tentang temannya. Dia pikir teman-temannya akan menertawakannya.

Setiap pagi Kaku bangun sebelum ayam jago tetangga berkokok. Kaku sudah siap dengan seragam sekolahnya, menunggu dengan tak sabar kotak bekalnya. Begitu dia mendapatkan idlis nasi dan chutney kelapa favoritnya, dia langsung berlari pergi. Kaku berangkat dari rumah pada jam setengah tujuh pagi untuk menemui temannya, yang dia panggil Lal Hawa.

Saat dia melintasi sawah, suara chuk-chuk halus menyapanya. Kaku begitu senang saat dia mendengar Lal Hawa datang. Kaku tahu dia bisa melihat Lal Hawa paling jelas dari sebuah bukit lumpur kecil dekat danau. Saat suara chuk-chuk itu semakin keras Kaku berjalan lebih cepat. Dia tahu triknya. Setiap suara chuk-chuk terdengar dari Lal Hawa, Kaku akan melangkah cepat-cepat melewati sawah menuju danau.

Kaku tahu kapan Lal Hawa akan bersiul dengan cepat dan bersemangat. Kaku tahu, Lal Hawa mengatakan "Halo" dalam bahasanya saat dia bersiul. Kaku bersiul membalas, menyambut Lal Hawa.

Dia berlari melaewati sawah menyuarakan chuk-chuk-chuk-chuk-kuuuuu..... Saat dia tiba di danau, dalam sesaat, mesin besar itu mendatanginya. Saat Lal Hawa muncul, angin kencang mulai bertiup. Rambut Kaku berkibaran sampai poninya menempel di matanya. Seragamnya ikut berkibar seperti layangan di langit pagi.

Berdiri di bukit kecil itu, Kaku melihat Lal Hawa menjadi lebih besar dan lebih besar. Dalam hitungan detik, Lal Hawa menutupi seluruh langit biru saat ia bergerak menuju Kaku. Anak itu melompat gembira. Dia bertepuk tangan dan melambai saat Lal Hawa ber-chuk-chuk melewatinya. Dia melambai sampai akhir. Tangan-tangan tak dikenal melambai balik dari jendela-jendela Lal Hawa. Saat pandangan Kaku mengikuti kereta merah itu, dia melihat tangan-tangan kecil melambai padanya. Dia berlari mengikuti Lal Hawa melambai balik pada tangan-tangan kecil.

Kaku tak percaya seberapa cepat Lal Hawa bisa berlari. Dia yakin Lal Hawa memiliki roda-roda ajaib. Dalam beberapa detik Lal hawa bisa melewatinya dan desa kecilnya.

Kaku senang bertemu Lal Hawa setiap hari. Dia suka warna merah, roda-rodanya yang cepat, jendela-jendela yang melambaikan tangan dan suara chuk-chuk-nya, saat ia bergerak.

Kaku berdoa setiap malam agar Lal Hawa berhenti di desanya sekali saja.

Suatu hari dia bertanya pada gurunya di sekolah apakah Lal Hawa akan berhenti di Chotti Dadi. Gurunya tertawa keras dan memberitahunya bahwa desa mereka terlalu kecil untuk Lal Hawa yang besar dan hebat. Merasa kecewa, Kaku memutuskan untuk bertanya pada Amma, ibunya, pertanyataan yang sama. Di sore hari, Amma berkata, "Kaku, seperti keinginanmu untuk bertemu Lal Hawa, dia juga ingin sekali berhenti suatu hari dan bertemu denganmu." Kaku memeluk Amma dan menciumnya.

Kaku membuat rencana besar agar suatu hari Lal Hawa berhenti di Chotti Dadi. Kaku bermimpi terbang diatas Lal Hawa yang melaju cepat. Dia membayangkan dia melambai pada Amma, Jhunjhunu, Pinaki, Tachi dan gurunya. Dia juga akan menyediakann tiga idlis setiap hari untuk tangan-tangan kecil yang melambai padanya dari Lal Hawa.

Tapi Lal Hawa tidak pernah berhenti. Setiap hari, Lal Hawa berlalu dengan cepat melewati danau desa, meninggalkan Kaku di bukit lumpur kecil. Dia harus memakan idlis-nya sendirian. Melihat Kaku sedih, suatu hari ibunya menyuruh teman-temannya untuk berjalan ke sekolah dengan Kaku. Kaku tahu dia akan rindu melihat Lal Hawa karena teman-temannya berjalan ke sekolah lewat jalan pintas. Kaku bertanya pada Amma apakah dia bisa berjalan ke seklah sendirian saja untuk satu hari lagi, dan melihat Lal Hawa untuk yang terakhir kali. Amma menyetujui, dan menjelaskan pada Kaku bahwa ketika dia besar nanti dia bisa pergi ke stasiun besar di kota dan bertemu Lal Hawa.

Pagi berikutnya, angin segar menyambut Kaku saat dia berjalan ke sekolah. Dia pergi melelwati sawah-sawah hijau, danau desa dan tanah Ram Lila tua. Kaku berjalan pelan. Dia sedih. Hari ini adalah hari terakhirnya dia akan melambai pada Lal Hawa. Saat dia berjalan, dia mendengar dari jauh suara Lal Hawa..., chuk-chuk-chuk. Kaku mulai berjalan lebih cepat. Seperti biasanya, dia mulai berlari mengikuti suara Lal Hawa dan mulai bersiul "Kuuuu..." seperti siulan Lal Hawa.

Dia bisa melihat Lal Hawa yang besar dan luarbiasa muncul saat dia mencapai bukit kecil. Dia cepat dan merah. Kaku melihat lebih dekat dan berdoa bahwa Lal Hawa, teman kesayangannya, akan berhenti. Angin yang bertiup sangat kencang setiap kali Lal Hawa datang, tiba-tiba berhenti. Kaku tidak percaya apa yang dilihatnya. Dia mengerjab-ngerjabkan matanya. Itulah saat dia mendengar suara berisik dari desanya. Semua orang berlari menuju Lal Hawa, berteriak dan bersorak-sorai. Dia bisa melihat gurunya, Amma, Tachi, jhunjhunu, Pinaki dan penjaga rel tua berjalan cepat kearah Lal Hawa. Lal Hawa berhenti di Chotti Dadi dan menunggu Kaku menemuinya.

Lal Hawa bersiul keras, Kaku tertawa dan bersiul membalas. Dengan cepat, dia memungut kotak bekalnya dan memanjat masuk Lal Hawa. Dan, kemudian, seolah-olah dia memang sudah lama menunggu Kaku, Lal Hawa ber-chuk-chuk lagi. Suara chuk-chuk pelan menjadi lebih cepat dan saat Amma baru muncul, Lal hawa terbang dengan roda-roda ajaibnya dengan Kaku didalamnya. Amma tersenyum. Dia meneteskan airmata melihat Kaku begitu bahagia. Dari sebuah jendela, Kaku melambai ke semua orang. Lal Hawa terbang bersama Kaku!